Umut, bir buzdolabında, Santander, İspanyol Şehri'ndeki bir şirkette saklanır: çok nadir bir hastalığı durdurabilen gen terapisine yönelik 21 kutu ilaç. Buna spastik parapleji, kısaltılmış HSP50 veya SPG50 denir. Muhtemelen sadece dünya çapında yüz kişiyi, en az az, çoğunlukla çocukları ve genç yetişkinleri etkiler. Ayrıca Berlin-Friedrichshain'den altı yaşında Noemi'yi de etkiliyor. Hastalık sürekli devam ediyor, şimdiye kadar tedavi edilemez kabul edildi.
Berlin'de samimi bir Şubat günü, güneş noemis odasını nazik bir ışıkla daldırıyor. Kız ahşap pistinin yanında diz çöküyor, vagonları bir lokomotif üzerine asıyor, tren bir daire içinde yolculuğa çıkmasına izin veriyor, ayrılıyor. Çocuklar bir öğleden sonra oynadıklarında ne yaparlar. İki ortoz kenarda, aksi takdirde Noemi giyiyor, ona holding veriyorlar. HSP50 hastaları, kasların sertliğinden ve bacaklardaki zayıflıktan daha fazla muzdariptir. Bir noktada artık serbestçe hareket edemez, tekerlekli sandalyeye ihtiyacınız var, kalıcı olarak yardıma bağımlı olamazsınız. Noemi için zaman çalışıyor.
Noemi'nin babası Clemens Müller, “Durumu kötüleşiyor” diyor. “Bir yıl önce önemli ölçüde daha fazla koştu. Ayakların iç dönüşü güçlendi ”. Kızına yakında Santander'da depolanan bir doz aktif bileşen verileceği gerçeği. Bununla birlikte, Boston'da bir klinik çalışmayı finanse etmek için kullanılacak bağışlar toplarlar, ancak üç milyon avro olduğu tahmin edilen belirleyici aşama Faz II/III. Noemis birkaç ay içinde zaten 180.000 avro aldı. Para, diğer ebeveynlerin de biriktirdiği bir tencereye akar: ABD, Danimarka, Büyük Britanya, İtalya'dan. Bu yıl başlamalıdır – eğer yeterli para varsa.
Dünya Sağlık Örgütü (WHO) şu anda 6.000'den fazla nadir hastalık olduğunu tahmin ediyor. Berlin'deki Federal Sağlık Bakanlığı yılda 250 yenisinin ekleneceğini varsayar. Böyle bir hastalığın etkilenenler ve akrabaları için anlamı, küçük Noemi durumunda HSP50 örneği ile gösterilir.
Tıbbi araştırma zaman alır. Her şeyden önce çok para iddia ediyor, ancak finansal kaynaklar sınırlı. Tıp, yaklaşık 30.000 hastalık tanımlıyor, araştırma projelerini teşvik etmek için rekabet ediyorlar. Ayrıca çok uzun zamandır bilinen klinik resimlerle. Örneğin, yaklaşık on milyon insanın küresel olarak acı çektiği ve daha derin nedenleri sadece birkaç yıldır araştırılan bir nörodejeneratif sendrom olan spastik parapleji gibi Parkinson ile rekabet ediyorlar. Bu nedenle çok nadir hastalıkları olan insanlar dikkat için savaşmak zorundadır, öncelikle özel bağışçıların taahhüdüne bağlıdır. Ve Kanada'dan Terry Pirovolakis gibi insanlar hakkında. Oğlu Michael Hsp50 var.
Maxine Silvestrrov ve Clemens Müller'in Terry Pirovolakis ile ilk kez çağrı yaptığında Yılbaşı 2022'de oldu. Berlin ailesi yılın başını Tenerife'de geçirdi. Kısa bir süre önce, noemis tanısının ciddiyetinin ebeveynleri nihayet farkına varmıştı. “Noemi'nin artık diğer çocuklar gibi olmayacağını itiraf ettik.” “Benim için hala zor.”
Noemi çocuk odasında oynuyor.Markus Wächter/Berliner Zeitung
Terry ve Michael Pirovolakis'in Hikayesi
Teşhis gününde, 2022 sonunda Maxine Silvestrrov internete daldırıldı. Diyabetçinin eski diğer öğrencileri bile HSP50 için çevrimiçi bulabilecekleri her şeyi okudu. Terry ve Michael Pirovolakis'in tarihine rastladılar, babanın oğlunu iyileştirmek için birkaç yıl içinde dört milyon dolar topladığını öğrendiler. Çeşitli uzmanlıklardan gelen doktorları bir araya getirdi, şirketleri bir araya getirdi. “Terry proje yönetimi yaptı,” diyor Noemi'nin babası Clemens Müller. Sonunda Michael için gen terapisi vardı, büyük bir başarıydı, atılımdı. “Pirovolakis şimdi geri dönebilirdi,” diye devam ediyor Müller. “Ama diğer son derece nadir hastalıkların iyileştiği amacıyla bir şirket kurdu, elbette öncelikle HSP50 ile ilgileniyor.”
O Yılbaşı Gecesinde, Noemi tarafından bildirilen Kanada'yı başlangıçta herhangi bir sorunsuz başlayan tarihleri hakkında aradılar. Karmaşık olmayan bir hamilelik ile Ağustos 2018'de doğum, seçtiğiniz bir çocuk, ebeveynler çok memnun oldu. Müller, “İlk altı ay anormalliksizdi” diyor. Ancak aynı yaştaki çocuklar dönmeye, mühürlenmeye, sürünmeye başladığında, kızda ilerleme yoktu. “Her çocuğun farklı geliştiğini düşündük. Doktorlar da dedi. Ancak MRI, EEG veya kan testleri olsun – her şey rahatsız oldu. Diyerek şöyle devam etti: “Sadece üç ya da üç buçuk yaşında, bir genom dizisinin kesinlik getirdiğini fark ettiğinde oldu.” HSP50 bulgudu.
“İlk birkaç yıl bizim için çok zordu,” Clemens Müller tanıdan önceki zamanı hatırlıyor. “Oyun alanında diğer çocukların Noemi'nin kaldığı çok daha fazla olabileceğini gördük. Her zaman kalpte bir bıçaktı ”. “Çocukları da değer düşüklüğü olan ve biraz daha yaşlı olan ebeveynlerle tanıştık. Birbirleriyle mutlu olduklarını gördük. Ciddi bir kaderden sonra bile devam ediyor. “
Almanya'da bir çocuğun HSP50'den muzdarip olduğu yaklaşık on aile olduğu söyleniyorlar. Ayrıca orada tedavi edilmek için ABD'ye uçan yeni bir doğanlar tarafından. Doktorlar ve sosyal medya aracılığıyla bu ülkedeki diğer etkilenen insanlarla bağlantı kurma girişimleri başarısız oldu. “Garip,” diyor Maxine Silvestrov.
Terry Pirovolakis ile ilk telefon görüşmesinden hemen sonra, ağına, Facebook'ta bir gruba ve WhatsApp üzerinden başka bir gruba katıldınız. Geçen gün, Pirovolakis Şirketi'nin kıdemli bir çalışanını Almanya'da HSP50 hastaları için gen terapisini devralacak hastaneler bulmaya teşvik etti. Clemens Müller, “Heidelberg'de bu tür hastalıklar için bir merkez var, ancak Charité de mümkün olacak” diyor.
Özellikle Santander'de genetik terapiyi üreten şirket yakın zamanda Bayer AG tarafından devralındığından beri. Farmasötik şirketi, geçen yıl Berlin Üniversite Hastanesi ile ortak bir girişim aldı: Kuzey Limanı'nda gen terapisi alanından yeni başlayacak bir bina kompleksi inşa ediliyor. Boston rol modelidir.
Müller, “ABD'deki doktorlarla işbirliği içinde tedavi seçenekleri oluşturabilirsiniz” diyor. Darius Ebrahimi-Fakhari, ipliklerin Amerika Birleşik Devletleri'nin doğu kıyısında çöktüğü adamın adıdır. Boston Çocuk Hastanesi'nden HSP50 uzmanı klinik çalışmayı koordine eder ve bir sonraki aşama için uygun hastaları tıbbi ve etik açıdan seçecektir. Test serisinin başladığı zamandan daha fazla çocuk katılacak. Her biri başka bir genden etkilenen HSP47, 51 ve 52 olan hastaların bulunduğu kontrol grupları olacaktır, ancak aynı protein eksiktir, bu da ilerleyici spastisiteye yol açar.
Faz II/III ayrıca Avrupa'dan etkilenen çocuklara da açıktır. Müller, “Noemi çalışmaya katılabilirse, üç ay boyunca ABD'ye seyahat ederdik” diyor. Diyerek şöyle devam etti: “Doz verildikten sonra ilk kez testler yapılır.” Aralıklar yavaş yavaş artar.
Ortezler koşarken Noemi'yi destekler. HSP50, bacak kaslarının sertleştiği anlamına gelir.Markus Wächter/Berliner Zeitung
Boston'dan Darius Ebrahimi-Fakhari karşılığında
Çalışmaya paralel olarak, olabildiğince etkilenen çocuk gen terapisinden yararlanmalıdır, bu Terry Pirovolakis ve şirketinin amacıdır. “Bu bizim için daha kolay olurdu,” diyor Clemens Müller. “Noemi, Amerika Birleşik Devletleri'nde bir doz alacaktı, bundan sonra Darius Ebrahimi-Fakhari'yi Doktor ile zaten değiştirecektik.”
HSP50'den muzdarip sekiz çocuk şimdiye kadar İspanya'da ABD, Londra'da gen terapisi ile tedavi edildi. Santander'den 21 doz bu yıl uygulanacak, diğerleri üretilecek ve hastalar fayda sağlayacak. Prosedür gen terapisinde test edilmiştir: Adeno virüsleri hakkında, gen feribotları olarak adlandırılan hastalardaki hatasız genetik bilgilere sokulmuştur.
Bununla birlikte, HSP50 projesi gerekli parayla ilgilidir ve düşer. Maxine Silvestrrov ve Clemens Müller, iddialı bir hedef olan bir milyon avro toplamak istiyor. Bir dernek kurdunuz, hsp50.org internetteki adres. Noemi.berlin sayfası bağışçılara yöneliktir. Aile potansiyel bağışçıları aramaya devam ediyor, örneğin Vakfın amacı profillerine uyduğu için HSP50 ile savaşmaya kararlı vakıflar.
Silvestrrov ve Müller hükümet finansmanını düşünmeye cesaret ediyorlar. Yeni Başkan Donald Trump'ın araştırma projeleri için finansal desteği durdurduğu ABD örneğine sahipsiniz, ayrıca HSP50 ile mücadelede Boston'daki Ebrahimi-Fakhari'ninki için. Almanya'da, umut verici terapiler için araştırma projelerini geciktirmek için kıt kasalar da var.
Boston'dan kurtarıcı mesajı beklerken, Noemi'nin ebeveynleri kızıyla mümkün olduğunca en iyi şekilde savaşıyor. Mesleki terapi, konuşma terapisi, fizyoterapi -Haftada üç sabit tarih altı yıllık için anlamına gelir. Müller, “Yarım yıldır sabah ve akşam kendimiz fizyoterapi yapıyoruz çünkü kaslar bir gecede çok zorlaşıyor” diyor Müller. Botox da aralıklarla Noemis bacaklarına enjekte edilir. Sinir zehiri, rahatlayan alt bacağın kaslarını felç eder. Noemi bir süre daha esnek hale gelir.
Ve sonra kitle fonlaması var. Yargıç olarak çalışan Müller, “Bu maddeye gidiyor” diyor. O ve karısı -zaman -zaman çalışır.
Daha sonra öğleden sonra, yavaş yavaş karanlık dışarıdan gizlice girer. Noemi oturma odasında mermerler, ahşapta cam, sessiz bir gürleme odayı yerine getirir. “O aktif bir çocuk,” diyor babası. Noemi hareket etmekten mutluluk duyar. Hala bir tramboline gidebilir. “Ama yavaş yavaş kritik bir aşamaya giriyor,” diyor baba. “Şimdi koşma yeteneği elde etmekle ilgili.” Kızı tekerlekli sandalyeye koydular. İyi bir duygu değildi.
Berlin'de samimi bir Şubat günü, güneş noemis odasını nazik bir ışıkla daldırıyor. Kız ahşap pistinin yanında diz çöküyor, vagonları bir lokomotif üzerine asıyor, tren bir daire içinde yolculuğa çıkmasına izin veriyor, ayrılıyor. Çocuklar bir öğleden sonra oynadıklarında ne yaparlar. İki ortoz kenarda, aksi takdirde Noemi giyiyor, ona holding veriyorlar. HSP50 hastaları, kasların sertliğinden ve bacaklardaki zayıflıktan daha fazla muzdariptir. Bir noktada artık serbestçe hareket edemez, tekerlekli sandalyeye ihtiyacınız var, kalıcı olarak yardıma bağımlı olamazsınız. Noemi için zaman çalışıyor.
Noemi'nin babası Clemens Müller, “Durumu kötüleşiyor” diyor. “Bir yıl önce önemli ölçüde daha fazla koştu. Ayakların iç dönüşü güçlendi ”. Kızına yakında Santander'da depolanan bir doz aktif bileşen verileceği gerçeği. Bununla birlikte, Boston'da bir klinik çalışmayı finanse etmek için kullanılacak bağışlar toplarlar, ancak üç milyon avro olduğu tahmin edilen belirleyici aşama Faz II/III. Noemis birkaç ay içinde zaten 180.000 avro aldı. Para, diğer ebeveynlerin de biriktirdiği bir tencereye akar: ABD, Danimarka, Büyük Britanya, İtalya'dan. Bu yıl başlamalıdır – eğer yeterli para varsa.
Dünya Sağlık Örgütü (WHO) şu anda 6.000'den fazla nadir hastalık olduğunu tahmin ediyor. Berlin'deki Federal Sağlık Bakanlığı yılda 250 yenisinin ekleneceğini varsayar. Böyle bir hastalığın etkilenenler ve akrabaları için anlamı, küçük Noemi durumunda HSP50 örneği ile gösterilir.
Tıbbi araştırma zaman alır. Her şeyden önce çok para iddia ediyor, ancak finansal kaynaklar sınırlı. Tıp, yaklaşık 30.000 hastalık tanımlıyor, araştırma projelerini teşvik etmek için rekabet ediyorlar. Ayrıca çok uzun zamandır bilinen klinik resimlerle. Örneğin, yaklaşık on milyon insanın küresel olarak acı çektiği ve daha derin nedenleri sadece birkaç yıldır araştırılan bir nörodejeneratif sendrom olan spastik parapleji gibi Parkinson ile rekabet ediyorlar. Bu nedenle çok nadir hastalıkları olan insanlar dikkat için savaşmak zorundadır, öncelikle özel bağışçıların taahhüdüne bağlıdır. Ve Kanada'dan Terry Pirovolakis gibi insanlar hakkında. Oğlu Michael Hsp50 var.
Maxine Silvestrrov ve Clemens Müller'in Terry Pirovolakis ile ilk kez çağrı yaptığında Yılbaşı 2022'de oldu. Berlin ailesi yılın başını Tenerife'de geçirdi. Kısa bir süre önce, noemis tanısının ciddiyetinin ebeveynleri nihayet farkına varmıştı. “Noemi'nin artık diğer çocuklar gibi olmayacağını itiraf ettik.” “Benim için hala zor.”
Noemi çocuk odasında oynuyor.Markus Wächter/Berliner Zeitung
Terry ve Michael Pirovolakis'in Hikayesi
Teşhis gününde, 2022 sonunda Maxine Silvestrrov internete daldırıldı. Diyabetçinin eski diğer öğrencileri bile HSP50 için çevrimiçi bulabilecekleri her şeyi okudu. Terry ve Michael Pirovolakis'in tarihine rastladılar, babanın oğlunu iyileştirmek için birkaç yıl içinde dört milyon dolar topladığını öğrendiler. Çeşitli uzmanlıklardan gelen doktorları bir araya getirdi, şirketleri bir araya getirdi. “Terry proje yönetimi yaptı,” diyor Noemi'nin babası Clemens Müller. Sonunda Michael için gen terapisi vardı, büyük bir başarıydı, atılımdı. “Pirovolakis şimdi geri dönebilirdi,” diye devam ediyor Müller. “Ama diğer son derece nadir hastalıkların iyileştiği amacıyla bir şirket kurdu, elbette öncelikle HSP50 ile ilgileniyor.”
O Yılbaşı Gecesinde, Noemi tarafından bildirilen Kanada'yı başlangıçta herhangi bir sorunsuz başlayan tarihleri hakkında aradılar. Karmaşık olmayan bir hamilelik ile Ağustos 2018'de doğum, seçtiğiniz bir çocuk, ebeveynler çok memnun oldu. Müller, “İlk altı ay anormalliksizdi” diyor. Ancak aynı yaştaki çocuklar dönmeye, mühürlenmeye, sürünmeye başladığında, kızda ilerleme yoktu. “Her çocuğun farklı geliştiğini düşündük. Doktorlar da dedi. Ancak MRI, EEG veya kan testleri olsun – her şey rahatsız oldu. Diyerek şöyle devam etti: “Sadece üç ya da üç buçuk yaşında, bir genom dizisinin kesinlik getirdiğini fark ettiğinde oldu.” HSP50 bulgudu.
“İlk birkaç yıl bizim için çok zordu,” Clemens Müller tanıdan önceki zamanı hatırlıyor. “Oyun alanında diğer çocukların Noemi'nin kaldığı çok daha fazla olabileceğini gördük. Her zaman kalpte bir bıçaktı ”. “Çocukları da değer düşüklüğü olan ve biraz daha yaşlı olan ebeveynlerle tanıştık. Birbirleriyle mutlu olduklarını gördük. Ciddi bir kaderden sonra bile devam ediyor. “
Almanya'da bir çocuğun HSP50'den muzdarip olduğu yaklaşık on aile olduğu söyleniyorlar. Ayrıca orada tedavi edilmek için ABD'ye uçan yeni bir doğanlar tarafından. Doktorlar ve sosyal medya aracılığıyla bu ülkedeki diğer etkilenen insanlarla bağlantı kurma girişimleri başarısız oldu. “Garip,” diyor Maxine Silvestrov.
Terry Pirovolakis ile ilk telefon görüşmesinden hemen sonra, ağına, Facebook'ta bir gruba ve WhatsApp üzerinden başka bir gruba katıldınız. Geçen gün, Pirovolakis Şirketi'nin kıdemli bir çalışanını Almanya'da HSP50 hastaları için gen terapisini devralacak hastaneler bulmaya teşvik etti. Clemens Müller, “Heidelberg'de bu tür hastalıklar için bir merkez var, ancak Charité de mümkün olacak” diyor.
Özellikle Santander'de genetik terapiyi üreten şirket yakın zamanda Bayer AG tarafından devralındığından beri. Farmasötik şirketi, geçen yıl Berlin Üniversite Hastanesi ile ortak bir girişim aldı: Kuzey Limanı'nda gen terapisi alanından yeni başlayacak bir bina kompleksi inşa ediliyor. Boston rol modelidir.
Müller, “ABD'deki doktorlarla işbirliği içinde tedavi seçenekleri oluşturabilirsiniz” diyor. Darius Ebrahimi-Fakhari, ipliklerin Amerika Birleşik Devletleri'nin doğu kıyısında çöktüğü adamın adıdır. Boston Çocuk Hastanesi'nden HSP50 uzmanı klinik çalışmayı koordine eder ve bir sonraki aşama için uygun hastaları tıbbi ve etik açıdan seçecektir. Test serisinin başladığı zamandan daha fazla çocuk katılacak. Her biri başka bir genden etkilenen HSP47, 51 ve 52 olan hastaların bulunduğu kontrol grupları olacaktır, ancak aynı protein eksiktir, bu da ilerleyici spastisiteye yol açar.
Faz II/III ayrıca Avrupa'dan etkilenen çocuklara da açıktır. Müller, “Noemi çalışmaya katılabilirse, üç ay boyunca ABD'ye seyahat ederdik” diyor. Diyerek şöyle devam etti: “Doz verildikten sonra ilk kez testler yapılır.” Aralıklar yavaş yavaş artar.
Ortezler koşarken Noemi'yi destekler. HSP50, bacak kaslarının sertleştiği anlamına gelir.Markus Wächter/Berliner Zeitung
Boston'dan Darius Ebrahimi-Fakhari karşılığında
Çalışmaya paralel olarak, olabildiğince etkilenen çocuk gen terapisinden yararlanmalıdır, bu Terry Pirovolakis ve şirketinin amacıdır. “Bu bizim için daha kolay olurdu,” diyor Clemens Müller. “Noemi, Amerika Birleşik Devletleri'nde bir doz alacaktı, bundan sonra Darius Ebrahimi-Fakhari'yi Doktor ile zaten değiştirecektik.”
HSP50'den muzdarip sekiz çocuk şimdiye kadar İspanya'da ABD, Londra'da gen terapisi ile tedavi edildi. Santander'den 21 doz bu yıl uygulanacak, diğerleri üretilecek ve hastalar fayda sağlayacak. Prosedür gen terapisinde test edilmiştir: Adeno virüsleri hakkında, gen feribotları olarak adlandırılan hastalardaki hatasız genetik bilgilere sokulmuştur.
Bununla birlikte, HSP50 projesi gerekli parayla ilgilidir ve düşer. Maxine Silvestrrov ve Clemens Müller, iddialı bir hedef olan bir milyon avro toplamak istiyor. Bir dernek kurdunuz, hsp50.org internetteki adres. Noemi.berlin sayfası bağışçılara yöneliktir. Aile potansiyel bağışçıları aramaya devam ediyor, örneğin Vakfın amacı profillerine uyduğu için HSP50 ile savaşmaya kararlı vakıflar.
Silvestrrov ve Müller hükümet finansmanını düşünmeye cesaret ediyorlar. Yeni Başkan Donald Trump'ın araştırma projeleri için finansal desteği durdurduğu ABD örneğine sahipsiniz, ayrıca HSP50 ile mücadelede Boston'daki Ebrahimi-Fakhari'ninki için. Almanya'da, umut verici terapiler için araştırma projelerini geciktirmek için kıt kasalar da var.
Boston'dan kurtarıcı mesajı beklerken, Noemi'nin ebeveynleri kızıyla mümkün olduğunca en iyi şekilde savaşıyor. Mesleki terapi, konuşma terapisi, fizyoterapi -Haftada üç sabit tarih altı yıllık için anlamına gelir. Müller, “Yarım yıldır sabah ve akşam kendimiz fizyoterapi yapıyoruz çünkü kaslar bir gecede çok zorlaşıyor” diyor Müller. Botox da aralıklarla Noemis bacaklarına enjekte edilir. Sinir zehiri, rahatlayan alt bacağın kaslarını felç eder. Noemi bir süre daha esnek hale gelir.
Ve sonra kitle fonlaması var. Yargıç olarak çalışan Müller, “Bu maddeye gidiyor” diyor. O ve karısı -zaman -zaman çalışır.
Daha sonra öğleden sonra, yavaş yavaş karanlık dışarıdan gizlice girer. Noemi oturma odasında mermerler, ahşapta cam, sessiz bir gürleme odayı yerine getirir. “O aktif bir çocuk,” diyor babası. Noemi hareket etmekten mutluluk duyar. Hala bir tramboline gidebilir. “Ama yavaş yavaş kritik bir aşamaya giriyor,” diyor baba. “Şimdi koşma yeteneği elde etmekle ilgili.” Kızı tekerlekli sandalyeye koydular. İyi bir duygu değildi.